Даун синдрому деген эмне, ал кантип текшерилет?

Мазмуну:

Даун синдрому деген эмне, ал кантип текшерилет?
Даун синдрому деген эмне, ал кантип текшерилет?
Anonim

Даун синдрому кантип текшерилет жана бул эмне? Өтө жаңы, абдан так, өтө коопсуз жана өтө кымбат немис процедурасынын шылтоосу менен биз теманы 12-апталык УЗИден баштап эң мыкты Hungarian Down блогуна чейин кыдырып чыгабыз.

stockfresh 950583 кол-жасауу-жүрөк-форма өлчөмүM
stockfresh 950583 кол-жасауу-жүрөк-форма өлчөмүM

Немец тилдүү аймактарда болочок энелер акыркы бир нече жумада Даун синдромун скринингдин мурдагыдан да ыңгайлуу жана коопсуз скрининг ыкмасы болгон Праена тестинен улам кыжырданышты. Бул эненин 20 мл канынан түйүлдүктө Даун синдромунун белгилерин көрсөтөт.

Жаңы ыкманын артыкчылыгы - өндүрүүчү менен келишим түзгөн дарыгер тарабынан күнүмдүк кан анализи менен болжол менен 10-15 күндүн ичинде. Болочок эне диагнозду 95% ишенимдүүлүк менен ала алат. Кошумчалай кетсек, тестти кош бойлуулуктун 12-жумасынан баштап жүргүзүүгө болот. Албетте, жол-жобосу бир кыйла олуттуу баасы бар, болжол менен айландырылат. Бул 340 000 HUF турат (плюс жеке дарыгердин башка чыгымдары), аны бейтаптар өздөрү төлөшү керек. Мындан тышкары, кызмат учурда немис тилдүү аймактарда гана жеткиликтүү.

Жашына жараша тобокелдик
Жашына жараша тобокелдик

Жаңылыктарга байланыштуу, биз ошондой эле болочок эне төрөлө элек баласынын Даун синдромун (жана башка генетикалык ооруларды, мисалы, Эдвардс, Патау синдромун) жок кылгысы келсе, биз менен кандай жолдору бар экенин билүү үчүн үй-бүлөнү карап чыктык. мүмкүн болушунча бала.

Тобокелдик 35тен жогору

Бир нече ондогон жылдар мурун ал дагы деле Даун синдрому деп аталып, мындай балдар толкун менен жок кылынчу. Бүгүнкү күндө, бактыга жараша, кырдаал бир топ өзгөрдү, ошондой эле Даун синдрому бар адамдарды кабыл алуу. Карапайым адам катары мен Даун синдрому бар адамдардын эмоционалдык дүйнөсү адатта алда канча өнүккөн, аларда сүйүү жана кубаныч көп экенин билем.

Бул блогду коркунучтуу окуяны окугусу келбеген, бирок үй-бүлө кантип бактылуу жашай аларын жана жабыр тарткан баланы кантип өнүктүрүүгө кызыккандарга сунуштайбыз. Баарынан аларга көңүл буруп, тролдук кылуу үчүн барбаңыз, сиз да бул жерден ырахат алсаңыз болот.

Даун синдрому

Даун синдрому менен ооруган адамдардын жашоо келечеги медицинанын өнүгүшү менен жакшырып баратат, коом дагы кабыл алууда жана алардын жашоо шарттарын жакшыртуу үчүн колдоо көрсөтүүнүн түрлөрү көбөйүүдө.

Кимдин мүмкүнчүлүгү көп факторлордон көз каранды (үй-бүлө тарыхы, оорулар, жашоо образы ж.б.), бирок ал көбүнчө куракка байланыштуу.

25 жаштагы аялда оорунун көрсөткүчү 1:1350 болсо, 40 жаштагы аялда 1:110. Бирок 35 жашка чейинки аялдардын 70% Даун синдрому менен төрөйт. Эмне үчүн бул карама-каршылык? 35 жаштан ашкан аялдар, башкача айтканда, тобокелдик тобуна кирген аялдар Даун скринингине көбүрөөк барышат.

Дарыгерлер, адатта, кошумча скрининг тесттерин сунушташат, бирок алар милдеттүү эмес, ал тургай, он миңдеген форинттерди талап кылат, андыктан өздөрүн коркунучта сезбегендер үчүн (өзүнүн жаш курагына байланыштуу), ал тургай, катышуусу мүмкүн. төрөлгөнгө чейин ачыкка чыкпайт.

Кийлигишпестен да эффективдүү чыпкалоо

12-жума УЗИ Даун синдромун жокко чыгаруу үчүн биринчи раундда колдонулат, бул жерде желке бүктөмүнүн өлчөмүнөн жана мурун сөөкүнүн болушунан жыйынтык чыгарышат. УЗИ жаздырууларды талдоо өтө кылдаттыкты жана тажрыйбаны талап кылгандыктан, жетиштүү тажрыйбасы жана даярдыгы бар адис менен байланышуу керектигин эстен чыгарбоо керек.

Мындан кийин 16-жумада AFP тести өткөрүлөт, ал көп учурда туура эмес жыйынтыктарды берсе да, белгилүү болочок эненин Даун синдрому бар баласын көтөрүп жүрүү ыктымалдыгын текшерүү үчүн да колдонулат.

Эгер бул эки тест кооптондурарлык натыйжаларды берсе, бардык болочок энелерге жасалбай калган жаңы тесттер уланат. AFP тестинин начар жыйынтыгынан кийин, макаланын башында айтылган кан анализине окшош процедура сунушталат, анын баасы бир нече он миңдеген форинтти түзөт. Эненин канынын үлгүсүн өз убагында салыштыруу менен УЗИ жазуусу Даун синдромун жана ушул сыяктуу оордуктагы башка ооруларды 90-97% ишенимдүүлүк менен аныктай алат.

Айтмакчы, мындай кан анализин кош бойлуулуктун алгачкы этабынан эле тапшырса болот жана алар энеге да, түйүлдүккө да коркунуч туудурбайт.

Бул тесттер көбүнчө эгиз кош бойлуу болгон учурда колдонулбайт, ошондой эле натыйжалар конкреттүү диагнозду эмес, оорунун пайда болуу ыктымалдыгын көрсөткөн катыштарды бергени жакшы. Демек, биз генетикалык жактан жабыркаган баланын төрөлүү мүмкүнчүлүгү, мисалы, 1:1200 же 1:34 экенин билебиз.

Инвазивдүү скринингдер

Эгер бир нече анализдердин оң натыйжалары бар болсо жана/же башка себептерден улам дарыгер инвазивдүү кийлигишүү зарыл деп эсептесе, анда эки вариант бар: же плацентадан же амниотикалык суюктуктан үлгү алынат. Эки изилдөөнүн жүрүшүндө жергиликтүү анестезия астында ийне менен үлгү алынат. Бул ыкмалар дээрлик 100% ишенимдүү, бирок терс жагы - бул оорулуу процедура жана 0,5-1% (амниотикалык суюктуктун үлгүсүн алуу) жана 2-4% (плацента биопсиясы) өз алдынча боюнан түшүп калуу. Ушул себептен улам, бул сыноолор - идеалдуу - негиздүү учурларда гана жүргүзүлөт.

Дарыгер кургак учуктан каржыланбаган, бирок каржылык жактан мүмкүнчүлүгү жок кошумча генетикалык скрининг тесттерин сунуштаган болочок энелер жардам үчүн Magzati Medicina Alapítvány кайрыла алышат.

Сунушталууда: